viernes

Matemática Serie 23

Actividad sobre Las Mutaciones y las Enfermedades hereditarias.



I-) Cuestionario
1.     ¿qué son las enfermedades hereditarias?

2.     ¿por qué se producen en el organismo?

3.     ¿Por qué es necesario saber el origen de las enfermedades hereditarias?

4.     ¿Cuáles son las causas de un efecto con congénito?

5.     ¿Qué son las enfermedades monogénicas? mencione algunas de ellas

6.     ¿Cómo se generan las enfermedades poligénicas? menciones algunas de ellas

7.     ¿Cuándo ocurre una enfermedad hereditario genética?

8.     ¿Cómo se desarrolla la enfermedad de la mitocondria? menciona algunas de ellas

9.     ¿A qué se denomina hipertensión arterial?

1. ¿Qué es la insulina?

1. ¿Qué es la diabetes y cómo ocurre?

1. ¿Qué es la distrofia muscular y qué podemos hacer para detectar?

II-) Selecciones las respuestas correctas.
1-) Las mutaciones génicas son:
a-) Las que afectan a un cromosoma
b-) Las que afectan a una célula entera
c-) Las que afectan al número de cromosomas
d-) Las que afectan a la estructura de un gen

2-) Existen tres tipos de mutaciones denominadas:
a-) Génicas, genotípicas y cromosómicas
b-) Génicas, corpusculares y genómicas
c-) Génicas, cromosómicas y genómicas
d-) Génicas, cariotípicas y genómicas

3-) El síndrome conocido como “crit de chat" o “maullido de gato", está producido por:
a-) Una duplicación en la pareja de
cromosomas sexuales
b-) Una variación en el número de cromosomas
c-) Una alteración en la estructura de un gen

4-) Si un individuo tiene una trisomía 21 decimos que tiene:
a-) El síndrome de Edwars.
b-) El síndrome de Klinefelter.
c-) El síndrome del “maullido de gato" o El síndrome de Down.

5-) Una mutación ¿puede resultar beneficiosa?
a-) Siempre, ya que un cambio siempre es beneficioso
b-) Nunca, siempre produce un perjuicio o Casi siempre son beneficiosas
c-) Alguna vez, ya que puede dar origen a un carácter ventajoso

6-) Respecto de las mutaciones:
a-) Sólo se producen en las células sexuales
b-) Son siempre beneficiosas para el organismo
c-) No afectan al ADN
d-) Pueden producirse en cualquier célula del organismo

7-) Una trisomía es una mutación cromosómica que origina que el individuo afectado:
a-) Tenga tres cromosomas extras
b-) Tenga un cromosoma de más
c-) Tenga un cromosoma de menos
d-) Tenga triplicado el cromosoma sexual Y

8-) Algunas mutaciones son beneficiosas porque:
a-) Producen caracteres más bonitos
b-) Pueden producir personas más altas
c-) Pueden producir un cambio favorable sobre el que puede actuar la selección natural

9-) Una mutación es un cambio:
a-) En los orgánulos celulares
b-) En la forma de heredar los caracteres o En la información genética
c-) En las biomoléculas de la célula


II-) Complete el crucigrama.

Horizontal
1. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso.
4. Enfermedad producida por la carencia de una enzima.
5. Enfermedad producida por tener tres cromosomas 21.
7. Enfermedad degenerativa de la retina .
8. Enfermedad que produce incapacidad para coagular la sangre.

Vertical
2. Enfermedad que provoca un mal metabolismo del hierro.
3. Enfermedad producida por células que se independizan del organismo.
6. Enfermedad degenerativa del sistema muscular.

IV-) Investigar cuales enfermedades hereditarias son más comunes en las mujeres y cuales en los hombres.
Más comunes en Mujeres.
Más comunes en Hombres.
De qué trata.





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Matemática Serie 23

Libro de Matemáticas para programadores.



En el sistema binario, todos los números se representan por una condición “encendido/apagado”. Veamos un ejemplo rápido de binario en términos fácilmente comprensibles.

Introducción.

1-) El sistema binario: donde empieza todo
2-) Octal, hexadecimal y otras bases numéricas
3-) Números con signo y notación en complemento a dos

Y MÁS.

Apéndices:
A) Respuestas a los ejercicios.
B) Conversiones binario, octal, decimal y hexadecimal.
C) Tabla de conversión de números en complemento a dos.


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miércoles

Matemática Serie 23

Las enfermedades hereditarias.



¿Qué son las enfermedades hereditarias? Son aquellas enfermedades genéticas que sobreviven y se transmiten de generación en generación, de padres a hijos y que pueden manifestarse o no en algún momento de la vida.
Ya que sabemos qué son las enfermedades hereditarias, ahora hablemos de por qué se producen en el organismo. Estas alteraciones ocurren porque el ADN experimenta algunos cambios y estos son patológicos.
Los cambios se manifiestan debido a las presiones a las cuales se ve sometido el ADN de forma constante, en el proceso de adaptación al medio ambiente en el que nos desenvolvemos.
El origen de una enfermedad hereditaria
Para poder diagnosticar si una enfermedad es hereditaria o no, es prudente saber qué o cuáles han sido los factores que la han originado. La herencia de un ser humano está en sus genes y cromosomas que son estructuras no rígidas, es decir que pueden mutar o cambiar y además interactuar con el medio ambiente por lo que pueden crear mecanismos de adaptación, evolución y hasta reparación.
Cualquier cambio defectuoso que altere el número o la estructura de los genes y cromosomas, o incluso afecte su contenido o expresión puede generar enfermedades o malformaciones congénitasLas causas de un defecto congénito pueden ser diversas y varían según la clasificación de la enfermedad.
Es importante saber que estos son cambios que se producen al azar, es decir que no dependen del ser humano, son cambios que operan en el organismo y que no podemos controlar, por lo que si padecemos alguna enfermedad hereditaria no debemos sentirnos culpables. En estos casos, lo fundamental es aplicar medidas oportunas para prevenirlas.

Clasificación de las enfermedades hereditarias

Monogénicas. Son las enfermedades hereditarias que se producen por una mutación o alteración en la secuencia que sigue el ADN en un solo gen. También se les conoce como enfermedades hereditarias mendelianas, llamadas así por las denominadas Leyes de Mendel. Algunas de estas enfermedades son hemofilia, fibrosis quística y anemia.
Multifactoriales o poligénicas. Se generan cuando se combinan la mutación de genes y diversos factores ambientales. En ocasiones no siguen un mismo patrón hereditario como las monogénicas. Dentro de las enfermedades poligénicas están la hipertensión arterial, la obesidad y la diabetes.
Genética. Ocurren por la alteración en la estructura de los cromosomas o aumento en el número de ellos. El asma, la leucemia y el hipotiroidismo se encuentran dentro de esta clasificación.
Mitocondrial. Por lo general este tipo de enfermedad se desarrolla con poca frecuencia. Es causada por una afección en el ADN mitocondrial y no cromosómico. Las mitocondrias existen el óvulo por lo que esta enfermedad puede ser heredada de madre a hijo, los hombres no pueden transmitirla. La demencia y las migrañas son algunas de ellas.


Enfermedades hereditarias más comunes.


Hemofilia. Es un trastorno hemorrágico que impide la coagulación de la sangre. Las mujeres no padecen esta enfermedad pero sí pueden transmitirla a sus hijos varones.
Daltonismo. Se dice que ocurre cuando los colores no pueden ser apreciados por el ser humano de una forma normal, no logra distinguirlos. Por lo general afecta mayormente a los hombres.
Hipertensión arterial. Es la elevación persistente de la presión arterial por encima de los valores establecidos. Es considerado uno de los problemas más importantes de la salud pública.
Diabetes. Es una enfermedad autoinmune y ocurre cuando el páncreas no genera suficiente insulina, la hormona que permite controlar los niveles de azúcar en la sangre.
Distrofia muscular.  Es una enfermedad que agrupa más de treinta afecciones distintas y provocan una debilidad muscular y pérdida de tejido que empeora con el pasar del tiempo.
Si existe alguna enfermedad hereditaria en tu familia o tú la has desarrollado es normal que sientas preocupación por transmitirla a tu descendencia. En este caso, es muy importante que busques la asesoría de un especialista, así lograrás la detección temprana e incluso tomar las medidas si existe la posibilidad de prevenirla.


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domingo

Matemática Serie 23

Mujeres de Ciencias en América Latina.


El Día Internacional de la Mujer Trabajadora también llamado Día Internacional de la Mujer, conmemora la lucha de la mujer por su participación, en pie de igualdad con el hombre, en la sociedad y en su desarrollo íntegro como persona.
Aquí una breve historia de la contribución en la ciencias de mujeres digna de admiración.



Idelisa Bonelly ( Dominicana)
Bióloga marina dominicana, presidenta de la Fundación Dominicana de Estudios Marinos (Fundemar).
Aporte: se le considera la madre de la conservación marina en el Caribe. Como profesora universitaria, fue pionera en el desarrollo de las Ciencias Marinas en República Dominicana.
Lo que han dicho de su trabajo: en 1995, el Programa de la ONU para el Medio Ambiente le concedió el Premio Global 500 por haber ayudado "a crear (en 1986) el santuario de ballenas jorobadas del Banco de la Plata", el primer santuario para estas ballenas -en peligro de extinción- del Atlántico Norte. En 2009, la Unesco le concedió la medalla Madame Curie.
Sobre su carrera: "Ha sido una experiencia maravillosa. Es apasionante conocer el mar y poder utilizar sus recursos, sus bellezas, en beneficio de la sociedad dominicana. En algunos momentos ha sido difícil, pero como (mi carrera) ha estado unida a la educación y a la formación de nuevos científicos, biólogos marinos, ha sido extremamente gratificante. Es como sembrar, es como producir y multiplicar el deseo de servirle a la sociedad".

Raquel Chan y la semilla resistente
Bióloga argentina, directora del Centro Científico Tecnológico del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet) de la provincia Santa Fe.

Aporte: lideró el equipo de científicos que creó una semilla más resistente a la sequía. El gen HAHB-4.2, obtenido del girasol, también hace a los cultivos más tolerantes a la salinidad del suelo.
Lo que han dicho de su trabajo: en 2012 el gobierno argentino dijo que el descubrimiento "podría duplicar la productividad de la soja, el trigo y el maíz". El hallazgo fue patentado en los principales países que compran y venden soja (Argentina, Brasil, China, Estados Unidos e India).
Sobre su carrera: "Demanda mucho trabajo y mucha pasión desde que uno elige hacer ciencia (…) Al hacer un doctorado, uno empieza a conocer lo que es la metodología científica, lo que es lidiar con las dificultades que muchas veces tenemos en nuestros países para llevar adelante los experimentos y las ideas que se nos ocurren".
Sobre sí misma: "(Me defino) como una persona muy dedicada y que le gusta lo que hace".
Lo mejor que le ha pasado profesionalmente: "Cada vez que uno de mis tesistas defiende su trabajo es un momento de muchísima emoción, pues uno ve que ha formado un recurso humano valioso.
"Momentos lindos hubo muchísimos: cuando a un experimento le fue bien, cuando un trabajo fue aceptado en una revista de alto impacto, cuando una patente fue aceptada. Todo eso da muchísimo placer.
"(La creación de la semilla más resistente a la sequía) fue un proceso muy largo de investigación básica con grupos de investigadores que fueron cambiando a lo largo del tiempo. No fue un solo día y ¡Eureka! No fue como el descubrimiento de Newton cuando se cayó la manzana".
Lo mejor de ser mujer: "En el combo hay muchas cosas buenas y malas. Tenemos una preparación para la vida mejor que los hombres. Estamos acostumbradas a darle de comer a un hijo mientras hacemos la comida, mientras pateamos algo, mientras cerramos la puerta y hacemos mil cosas a la vez. Tal vez es por una cuestión fisiológica, no lo sabría decir. También hay partes malas. Obviamente tenemos más tareas, más carga, que los hombres porque la sociedad sigue siendo bastante machista".

Marcia Barbosa y el agua
Física brasileña, profesora del Instituto de Física de la Universidad Federal de Río Grande do Sul.
Aporte: descubrió una peculiaridad del agua que puede conducir a un mejor entendimiento de cómo ocurren los terremotos y también cómo se repliegan las proteínas, un proceso clave en el tratamiento de enfermedades, señala la Unesco en su sitio web.
Lo que han dicho de su trabajo: en 2009, la Sociedad Estadounidense de Física (APS, por sus siglas en inglés) le otorgó la medalla Dwight Nicholson por su compromiso con las mujeres que se dedican a la Física en el mundo. En 2013, ganó el premio de la Unesco-L’Oreal por su trabajo "fundamental" en descubrir y explicar una de las anomalías del agua.

María Teresa Ruiz y la enana café
Astrónoma chilena, profesora de la Universidad de Chile.
Aporte: sus estudios en Astronomía la llevaron a descubrir, entre varios objetos cósmicos, la primera enana café (súper-planeta) jamás observada, Kelu, y una supernova.
Lo que han dicho de su trabajo: en 1997, se convirtió en la primera mujer en recibir el Premio Nacional de Ciencias de Chile. El jurado destacó el impacto internacional de sus trabajos, en particular el descubrimiento "de una supernova en el acto de explotar", el de "dos nebulosas planetarias en el halo de nuestra galaxia" y la enana café.
Sobre su carrera: "Al final de los 60 empecé a estudiar Ingeniería Química. En esos años se creó el Departamento de Astronomía en la universidad y se abrió la posibilidad de estudiar Astronomía como una carrera de pregrado. En esa época también se instalaron los primeros observatorios astronómicos internacionales en Chile (…) En vez de seguir los cursos de Ingeniería Química, elegí Astronomía".
Sobre sí misma: "Soy optimista, siempre elijo ver lo mejor de las situaciones. Soy comunicativa, me gusta la gente, la artesanía, tejer, bordar, pintar, leer. También me gustan los espacios de soledad para estar conmigo misma".
Lo mejor que le ha pasado profesionalmente: "A mí me interesaba encontrar enanas blancas relativamente frías para poder desarrollar una especie de paleontología de cómo había sido la formación de estrellas en nuestra galaxia. Para eso le tomaba fotos a una parte del cielo y las comparaba con fotos tomadas hace 16 años, por ejemplo (…) Yo estaba buscando mis estrellas muertas, mis cadáveres de estrellas, con la esperanza de encontrar aquellos objetos muy fríos, débiles, con poca luz, que estuvieran cercanos y encontré uno y lo llevé al telescopio.

Diana Bolaños y los gusanos
Bióloga colombiana, profesora de la Universidad de Cartagena.
Aporte: sus investigaciones sobre gusanos marinos podrían ayudar al desarrollo de técnicas para remplazar o renovar estructuras o tejidos en los seres humanos.
Lo que han dicho de su trabajo: en 2012, fue escogida como Bióloga del Año en Colombia "por su labor investigativa, contribución al desarrollo social y científico de la biología". En 2010, ganó la beca para jóvenes científicas que otorga el programa de la Unesco y la Fundación L’Oreal para realizar su estudio sobre regeneración de tejidos humanos a partir de gusanos planos policlonados".
Sobre su carrera: "Desde el pregrado empecé a trabajar con gusanos marinos, un grupo bastante desconocido en el mundo (...) Si podemos entender sus mecanismos de regeneración, muy posiblemente podríamos aplicar estos conocimientos a organismos superiores como los seres humanos, por ejemplo, con el desarrollo de técnicas, curas o terapias génicas".



María Amparo Pascual y los ensayos clínicos
Bioestadística cubana, directora del Centro Nacional Coordinador de Ensayos Clínicos de Cuba (CENCEC).
Aporte: por más de 20 años, ha estado a la cabeza de los ensayos clínicos en Cuba, un campo en el que la isla es líder en la región. En el CENCEC, que fundó en 1991, realiza las pruebas clínicas que se requieren para registrar y comercializar productos médico-farmacéuticos o biotecnológicos en Cuba y otros países.
Lo que han dicho de su trabajo: en 2011, la OMS acreditó el registro público cubano de ensayos clínicos, una base de datos que el CENCEC creó con ayuda de la red de salud cubana. La OMS destacó "que la isla dispone de un registro a la altura de las exigencias internacionales". Cuba "constituye un ejemplo para la región americana".
Sobre su carrera: "Soy una persona afortunada, pues después de cumplir mi servicio social como médico tuve la oportunidad de estudiar y ser la primera especialista en Bioestadística de mi país. (...) Mayormente enfocada a la Metodología de la Investigación, a elevar el rigor científico de las investigaciones, a la organización de la ciencia en la salud pública de Cuba y en los últimos 30 años dedicada a los ensayos clínicos, inicialmente en el campo de la oncología y después en todas las especialidades".

Susana López y el rotavirus
Investigadora biomédica mexicana, investigadora del Instituto de Biotecnología de la Universidad Autónoma Nacional de México.
Aporte: de acuerdo con la Unesco, ha sido clave en el estudio de un rotavirus que causa la muerte de 600.000 niños al año en todo el mundo. Además de estudiar su funcionamiento y propagación, desarrolla nuevas pruebas de diagnóstico, aísla nuevas cepas y contribuye a los esfuerzos por una vacuna.
Lo que han dicho de su trabajo: ganó el premio Unesco-Fundación L’Oreal 2012: "Desde 2006, Susana López ha encabezado la batalla científica contra un problema universal, un rotavirus que ataca a casi todos los niños menores de cinco años en todo el planeta y que causa severas enfermedades intestinales".
Sobre su carrera: "Desde hace 30 años trabajo con un virus que se llama rotavirus, el cual causa gastroenteritis muy severas en niños de seis meses a dos años de edad. Al año, mueren más o menos medio millón de niños en todo el mundo debido a esa infección. Hacemos principalmente biología molecular, (…) estudiamos cómo hace el virus para infectar las células en sus aspectos más moleculares".

Mayly Sánchez y los neutrinos
Física venezolana, profesora de la Universidad del Estado de Iowa.
Aporte: lidera un equipo en EE.UU. que estudia los neutrinos e integra un proyecto que busca conseguir el haz de esas partículas subatómicas más intenso del mundo. El objetivo es entender la composición del Universo así como también desarrollar tecnologías para diagnósticos médicos.
Lo que han dicho de su trabajo: en 2012, Sánchez estuvo entre los ganadores del PECASE, un premio que otorga la Casa Blanca desde 1996 a jóvenes científicos. En 2009, recibió el galardón que la Corporación Nacional de Premio a los Logros del Ingeniero Hispano les concede a científicos en EE.UU.
Sobre su carrera: "Me dedico al estudio de los neutrinos que son partículas muy pequeñas sin carga y con masa muy pequeña. Estudiamos avances tecnológicos que nos permitan detectarlos de una mejor manera. (En los experimentos) se producen neutrinos con aceleradores de partículas que después se mandan a través de la Tierra al norte de EE.UU., a Minnesota, donde tenemos una serie de experimentos que los detectan y analizan".


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Matemática Serie 23

El día que Febrero tuvo 30 días, ¿te lo imaginas?


Aunque parezca increíble, la fecha una vez existió.
Este 29 de febrero de 2020 nos recuerda que, cada cuatro años (con algunas excepciones), añadimos un día al final de febrero a nuestro calendario de 365 días, en lo que llamamos un año bisiesto.Es un ajuste al cual nos hemos acostumbrado. Es un día más para pagar las cuentas a fin de mes, aunque también es un día más para esperar la llegada sueldo. Los que nacieron en esa fecha solo pueden celebrar un verdadero cumpleaños cada cuatro años.
Una sola vez en la historia, sin embargo, Suecia marcó un doble año bisiesto con el 30 de febrero incluido en su calendario de 1712. ¿Se imaginan los que nacieron en esa fecha? Jamás pudieron celebrar un cumpleaños de verdad.
Manipulación del tiempo
El problema siempre ha sido alinear el calendario de 365 días con el tiempo real que demora la Tierra girando alrededor del Sol.

Contar el tiempo, marcar los días, meses y años, es una invención humana que trata de seguir los ciclos lunares -más o menos 29,5 días entre lunas llenas-, y solares, más o menos 365,25 días para que la Tierra gire alrededor del Sol.
Pero es un conteo que está sujeto a la manipulación. Diferentes gobernantes a lo largo de la historia dividieron el año en meses (no siempre 12) y quitaron y pusieron días a esos meses según sus necesidades políticas y económicas, o sus caprichos personales.
No obstante, la alineación de esos calendarios con el año solar era un requisito que no se podía obviar.
El emperador Julio César, hace casi 2.000 años, impuso un calendario muy parecido al que usamos hoy en día.
Julio César impuso un calendario muy parecido al que usamos hoy.
El llamado calendario juliano alternó los 12 meses con 30 y 31 días, iniciando el año en marzo, por ser el comienzo de la primavera, y dejando a febrero cojeando con 28 días o 29 días.
El año bisiesto se ha marcado desde esas épocas romanas para sincronizar el año calendario de 365 días al año solar de aproximadamente 365,25 días o sea, 365 días y seis horas.
El gran salto gregoriano
Ese cálculo sirvió durante siglos, pero no es exacto. El año solar en realidad es un poquitín más corto: 11 minutos y 14,784 segundos, para ser precisos. No es una diferencia que pueda causar un impacto inmediato pero, con el paso de los años, el desfase es notable.
Por eso el papa Gregorio XIII intercedió con su calendario en 1582, para «corregir» la discrepancia. Se hizo sobre todo por razones religiosas, pues el equinoccio de marzo, que marca el inicio de la pascua, se había desfasado por tres días a lo largo de los siglos.
Gregorio XIII eliminó de un tajo 10 días en 1582.
Sea como fuere, el calendario gregoriano es el estándar establecido en la mayoría del mundo. Aunque no todos los países lo adoptaron al mismo tiempo.
Primero fueron los que estaban alineados con la Iglesia Católica. En lugar de eliminar años bisiestos en las siguientes cuatro décadas, cortaron de un tajo 10 días. Saltaron del jueves, 5 de octubre, al viernes, 14 de octubre, de 1582.
Otras naciones e imperios protestantes fueron reacios, pero finalmente adoptaron el cambio. Reino Unido y sus colonias americanas hicieron el gran salto del 2 de septiembre al 14 de septiembre de 1752.
Parsimonia sueca
Pero antes de eso, cuando Suecia decidió incorporar el calendario gregoriano, no quiso hacerlo eliminando todos esos días tan súbitamente. Prefirió hacerlo gradualmente, saltándose los días bisiestos de febrero durante 40 años, hasta quedar ajustados.
Según el calendario juliano que seguían, 1700 era un año bisiesto, pero sólo le atribuyeron 28 días a febrero. Tenían la intención de hacer lo mismo en 1704, 1708, etc. pero, poco después, estalló la guerra y tuvieron otras prioridades que les hicieron olvidar los cambios.
Carlos XII de Suecia ordenó que se añadiera el 30 de febrero al año 1712.
Unos años después, el emperador Carlos XII se dio cuenta de que el calendario en Suecia no era ni juliano ni gregoriano, tomó medidas drásticas y abandonó el cambio.
Pero, como ya habían omitido el bisiesto de 1700, ordenó que en 1712 (otro bisiesto) se añadiera un día adicional al 29 de febrero, creando así por única vez en la historia desde las épocas de Julio César, el 30 de febrero.
Al final, Suecia siguió el ejemplo de sus pares en el norte de Europa y adoptó el calendario gregoriano en 1753, con el mismo sistema de eliminar 10 días en el año de un tajo.
No se sabe qué pasó con todas las personas que tuvieron como fecha de nacimiento ese 30 de febrero, pero no hay duda que no pudieron celebrar un verdadero cumpleaños.
Otros 30 de febrero
La entonces Unión Soviética introdujo un calendario revolucionario, entre 1930 y 1931.
El calendario revolucionario de la Unión Soviética pretendía mejorar la eficiencia de la producción industrial.
Este incluía semanas de cinco días, en meses de 30 días, con unos cinco a seis días sobrantes al final del año considerados «feriados».
La intención de abolir la semana de siete días era para mejorar la producción industrial sin interrupciones del fin de semana, pero pronto se dieron que sería muy difícil eliminar el tradicional descanso del domingo y la idea se abandonó.
En ciencia ficción también se puede encontrar la fecha. En el cuento corto de Ray Bradbury «La última noche del mundo», el fatídico acontecimiento sucede el 30 de febrero. Y en la obra de J.R.R. Tolkien, los hobbits han desarrollado un calendario con su equivalente febrero de 30 días.
Ya en el mundo real, en algunas ocasiones, cuando la fecha de fallecimiento es desconocida, esta se registra en las lápidas como 30 de febrero.
FUENTE: BBC

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sábado

Matemática Serie 23

Las Mutaciones.

¿Recordar que…?
Los seres humanos poseemos 46 cromosomas, organiza­dos en 23 pares. Cada par está compuesto por un cromo­soma heredado de cada progenitor. De los 23 pares de cromosomas humanos, 22 son autosomas; y el par res­tante corresponde a los cromosomas sexuales. Las hembras poseen dos cromosomas XX; mientras que, en los varones, tienen la combinación XY.

Una mutación es una alteración en la información hereditaria. Las mutaciones pueden tener efecto positivo, nulo o negativo; y pueden causar enfermedad.
Las mutaciones según su causa se Pueden clasificar en espontáneas o inducidas.
» Una mutación espontanea es la que ocurre como resultado de un error en la replicación del ADN.
» Las mutaciones inducidas son aquellas producidas por la acción de agentes mutágenos como radiaciones, sus­tancias químicas o virus.

También…
El ADN no logra copiarse con precisión
La mayoría de las mutaciones que pensamos que son importantes para la evolución suceden de forma natural. Por ejemplo, cuando una célula se divide hace una copia de su ADN y, algunas veces, esa copia no es perfecta. Esa pequeña diferencia con la secuencia de ADN original es una mutación.




El flujo génico — también llamado migración — es cualquier desplazamiento de genes desde una población hasta otra. El flujo génico incluye multitud de tipos de sucesos diferentes, como el polen que es transportado por el aire hasta un nuevo destino o las personas que se trasladan a otra ciudad o país. Si unos genes son transportados hasta una población donde esos genes no existían previamente, el flujo génico puede ser una fuente muy importante de variabilidad genética. En el gráfico de abajo, el gen para la coloración marrón se traslada de una población a otra.

Las mutaciones también pueden clasificarse según su al­cance en puntuales y cromosómicas.

» Las mutaciones puntuales son aquellas que solo afectan la secuencia de nucleótidos de un gen.
» Las mutaciones cromosómicas son aquellas mutaciones que alteran la información genética de varios genes o de todo un cromosoma.

Agentes mutágenos.

Enfermedades producidas por mutaciones

Algunas enfermedades producidas por mutaciones puntuales son: el albinismo, la hemofilia A y la falcemia.

Albinismo. La melanina es una proteína presente en la piel, ojos y pelo; su función es protegernos de las fuertes radiaciones solares. El albinismo es producido por una mutación en los genes que codifican para la síntesis de melanina. Las personas con albinismo presentan despig­mentación en la piel, ojos y pelo. Los albinos sufren a menudo de problemas de visión y son muy sensibles a quemaduras por radiación solar.




Hemofilia A. Esta enfermedad es producida por una mutación en un gen que tiene su locus en el cromosoma X humano. Las personas con hemofilia A carecen de un factor de coagulación sanguínea, lo cual provoca un sangrado abundante ante cortaduras o heridas.

Falcemia. Es una mutación que ocurre en un gen presente en el cromosoma 11. Este gen es el que codifica para una de las cadenas de aminoácidos que conforman la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína encargada de transportar el oxígeno y el dióxido de carbono en la sangre y es un importante constituyente de los glóbulos rojos. Las personas falcémicas presentan sus glóbulos rojos en forma de hoz, lo que dificulta su fácil desplazamiento por los vasos sanguíneos y produce una mala oxigenación del cuerpo, desgarramiento de capilares y complicaciones en el funcionamiento de diversos sistemas del cuerpo.



Trastornos cromosómicos
En ocasiones, al generarse los gametos durante la meiosis ocurren errores que producen óvulos o espermatozoides con un número mayor o menor de cromosomas. Cuando estos gametos se combinan con un gameto norma durante la fecundación, generan un embrión que no so revive o que, al nacer, padecerá diversos trastornos de salud.

Un cromosoma adicional produce una trisomía cromosómica, por ejemplo, el síndrome de Down. La ausencia de un cromosoma produce una alteración conocida como monosomía; el síndrome de Tunner es un ejemplo de es­ta condición.

Síndrome de Down

Las personas que poseen un cromosoma adicional en el par 21 padecen el síndrome de Down, condición que puede ser padecida por hombres y mujeres por igual. Las personas con síndrome de Down presentan ojos rasga­dos, boca pequeña, cara redonda y diversos niveles de re­traso mental.

Se ha demostrado que las mujeres mayores de 40 años de edad tienen un mayor riesgo de tener un niño con el síndrome de Down.

En la actualidad las personas con síndrome de Down pueden integrarse eficientemente en la sociedad y realizar labores como estudiar o trabajar.


VÍDEO EDUCATIVO.






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