Las Mutaciones.

¿Recordar que…?

Los seres humanos poseemos 46 cromosomas, organiza­dos en 23 pares. Cada par está compuesto por un cromo­soma heredado de cada progenitor. De los 23 pares de cromosomas humanos, 22 son autosomas; y el par res­tante corresponde a los cromosomas sexuales. Las hembras poseen dos cromosomas XX; mientras que, en los varones, tienen la combinación XY.

Una mutación es una alteración en la información hereditaria. Las mutaciones pueden tener efecto positivo, nulo o negativo; y pueden causar enfermedad.

Las mutaciones según su causa se Pueden clasificar en espontáneas o inducidas.

» Una mutación espontanea es la que ocurre como resultado de un error en la replicación del ADN.

» Las mutaciones inducidas son aquellas producidas por la acción de agentes mutágenos como radiaciones, sus­tancias químicas o virus.

También…

El ADN no logra copiarse con precisión
La mayoría de las mutaciones que pensamos que son importantes para la evolución suceden de forma natural. Por ejemplo, cuando una célula se divide hace una copia de su ADN y, algunas veces, esa copia no es perfecta. Esa pequeña diferencia con la secuencia de ADN original es una mutación.

El flujo génico — también llamado migración — es cualquier desplazamiento de genes desde una población hasta otra. El flujo génico incluye multitud de tipos de sucesos diferentes, como el polen que es transportado por el aire hasta un nuevo destino o las personas que se trasladan a otra ciudad o país. Si unos genes son transportados hasta una población donde esos genes no existían previamente, el flujo génico puede ser una fuente muy importante de variabilidad genética. En el gráfico de abajo, el gen para la coloración marrón se traslada de una población a otra.

Las mutaciones también pueden clasificarse según su al­cance en puntuales y cromosómicas.

» Las mutaciones puntuales son aquellas que solo afectan la secuencia de nucleótidos de un gen.

» Las mutaciones cromosómicas son aquellas mutaciones que alteran la información genética de varios genes o de todo un cromosoma.

Agentes mutágenos.

Enfermedades producidas por mutaciones

Algunas enfermedades producidas por mutaciones puntuales son: el albinismo, la hemofilia A y la falcemia.

■ Albinismo. La melanina es una proteína presente en la piel, ojos y pelo; su función es protegernos de las fuertes radiaciones solares. El albinismo es producido por una mutación en los genes que codifican para la síntesis de melanina. Las personas con albinismo presentan despig­mentación en la piel, ojos y pelo. Los albinos sufren a menudo de problemas de visión y son muy sensibles a quemaduras por radiación solar.

■ Hemofilia A. Esta enfermedad es producida por una mutación en un gen que tiene su locus en el cromosoma X humano. Las personas con hemofilia A carecen de un factor de coagulación sanguínea, lo cual provoca un sangrado abundante ante cortaduras o heridas.

■ Falcemia. Es una mutación que ocurre en un gen presente en el cromosoma 11. Este gen es el que codifica para una de las cadenas de aminoácidos que conforman la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína encargada de transportar el oxígeno y el dióxido de carbono en la sangre y es un importante constituyente de los glóbulos rojos. Las personas falcémicas presentan sus glóbulos rojos en forma de hoz, lo que dificulta su fácil desplazamiento por los vasos sanguíneos y produce una mala oxigenación del cuerpo, desgarramiento de capilares y complicaciones en el funcionamiento de diversos sistemas del cuerpo.

Trastornos cromosómicos

En ocasiones, al generarse los gametos durante la meiosis ocurren errores que producen óvulos o espermatozoides con un número mayor o menor de cromosomas. Cuando estos gametos se combinan con un gameto norma durante la fecundación, generan un embrión que no so revive o que, al nacer, padecerá diversos trastornos de salud.

Un cromosoma adicional produce una trisomía cromosómica, por ejemplo, el síndrome de Down. La ausencia de un cromosoma produce una alteración conocida como monosomía; el síndrome de Tunner es un ejemplo de es­ta condición.

Síndrome de Down

Las personas que poseen un cromosoma adicional en el par 21 padecen el síndrome de Down, condición que puede ser padecida por hombres y mujeres por igual. Las personas con síndrome de Down presentan ojos rasga­dos, boca pequeña, cara redonda y diversos niveles de re­traso mental.

Se ha demostrado que las mujeres mayores de 40 años de edad tienen un mayor riesgo de tener un niño con el síndrome de Down.

En la actualidad las personas con síndrome de Down pueden integrarse eficientemente en la sociedad y realizar labores como estudiar o trabajar.

VÍDEO EDUCATIVO.