Las enfermedades hereditarias.

¿Qué son las enfermedades hereditarias? Son aquellas enfermedades genéticas que sobreviven y se transmiten de generación en generación, de padres a hijos y que pueden manifestarse o no en algún momento de la vida.

Ya que sabemos qué son las enfermedades hereditarias, ahora hablemos de por qué se producen en el organismo. Estas alteraciones ocurren porque el ADN experimenta algunos cambios y estos son patológicos.

Los cambios se manifiestan debido a las presiones a las cuales se ve sometido el ADN de forma constante, en el proceso de adaptación al medio ambiente en el que nos desenvolvemos.

El origen de una enfermedad hereditaria

Para poder diagnosticar si una enfermedad es hereditaria o no, es prudente saber qué o cuáles han sido los factores que la han originado. La herencia de un ser humano está en sus genes y cromosomas que son estructuras no rígidas, es decir que pueden mutar o cambiar y además interactuar con el medio ambiente por lo que pueden crear mecanismos de adaptación, evolución y hasta reparación.

Cualquier cambio defectuoso que altere el número o la estructura de los genes y cromosomas, o incluso afecte su contenido o expresión puede generar enfermedades o malformaciones congénitas. Las causas de un defecto congénito pueden ser diversas y varían según la clasificación de la enfermedad.

Es importante saber que estos son cambios que se producen al azar, es decir que no dependen del ser humano, son cambios que operan en el organismo y que no podemos controlar, por lo que si padecemos alguna enfermedad hereditaria no debemos sentirnos culpables. En estos casos, lo fundamental es aplicar medidas oportunas para prevenirlas.

Clasificación de las enfermedades hereditarias

Monogénicas. Son las enfermedades hereditarias que se producen por una mutación o alteración en la secuencia que sigue el ADN en un solo gen. También se les conoce como enfermedades hereditarias mendelianas, llamadas así por las denominadas Leyes de Mendel. Algunas de estas enfermedades son hemofilia, fibrosis quística y anemia.

Multifactoriales o poligénicas. Se generan cuando se combinan la mutación de genes y diversos factores ambientales. En ocasiones no siguen un mismo patrón hereditario como las monogénicas. Dentro de las enfermedades poligénicas están la hipertensión arterial, la obesidad y la diabetes.

Genética. Ocurren por la alteración en la estructura de los cromosomas o aumento en el número de ellos. El asma, la leucemia y el hipotiroidismo se encuentran dentro de esta clasificación.

Mitocondrial. Por lo general este tipo de enfermedad se desarrolla con poca frecuencia. Es causada por una afección en el ADN mitocondrial y no cromosómico. Las mitocondrias existen el óvulo por lo que esta enfermedad puede ser heredada de madre a hijo, los hombres no pueden transmitirla. La demencia y las migrañas son algunas de ellas.

Enfermedades hereditarias más comunes.

Hemofilia. Es un trastorno hemorrágico que impide la coagulación de la sangre. Las mujeres no padecen esta enfermedad pero sí pueden transmitirla a sus hijos varones.

Daltonismo. Se dice que ocurre cuando los colores no pueden ser apreciados por el ser humano de una forma normal, no logra distinguirlos. Por lo general afecta mayormente a los hombres.

Hipertensión arterial. Es la elevación persistente de la presión arterial por encima de los valores establecidos. Es considerado uno de los problemas más importantes de la salud pública.

Diabetes. Es una enfermedad autoinmune y ocurre cuando el páncreas no genera suficiente insulina, la hormona que permite controlar los niveles de azúcar en la sangre.

Distrofia muscular.  Es una enfermedad que agrupa más de treinta afecciones distintas y provocan una debilidad muscular y pérdida de tejido que empeora con el pasar del tiempo.

Si existe alguna enfermedad hereditaria en tu familia o tú la has desarrollado es normal que sientas preocupación por transmitirla a tu descendencia. En este caso, es muy importante que busques la asesoría de un especialista, así lograrás la detección temprana e incluso tomar las medidas si existe la posibilidad de prevenirla.